2025年6月19日，任女士抱着刚刚转出移植仓的杉杉（化名），终于忍不住流下了眼泪。这个正安静睡着的婴儿，出生后五个多月来一直在与一种罕见且危险的疾病——婴儿型（恶性型）骨硬化症进行抗争。6月27日，在南京儿童医院血液科移植团队的努力下，杉杉成功完成了异基因造血干细胞移植手术，终于迎来了生命的新希望。

今年3月，杉杉在三个月大的时候因贫血和血小板减少被带到南京儿童医院血液科就诊。经过方拥军主任的仔细检查，发现杉杉的肝脾肿大也非常明显，意识到病情的复杂性，因此立即安排入院进行深入排查。最终，经过全面的基因检测，杉杉被诊断为常染色体隐性骨硬化病1型，这是一种由基因突变引起的罕见遗传代谢性骨病。

骨硬化症，又称大理石骨病，具有极低的发病率，约为1/20万。该疾病的主要特征是导致骨吸收和重建障碍，进而造成全身性骨硬化及骨脆性增加，严重时可能引发病理性骨折、颅神经病变及造血衰竭。杉杉出生后不久就表现出骨髓衰竭和肝脾肿大等症状，形势极为危急，属于最严重的婴儿型（恶性型）骨硬化症，若不及时治疗，大多数患儿在一岁前将面临生命危险。

方拥军主任指出：“虽然骨硬化症目前尚无法治愈，但通过早期诊断与干预，借助骨髓移植可以重建造血功能，有效控制症状，保障患儿的生命安全。”血液科团队迅速展开行动，与杉杉的家长保持紧密沟通，顺利完成了HLA配型及相关准备工作。此外，通过多学科协作，对可能受累的器官进行了全面基线评估。

5月23日，杉杉开始接受预处理化疗。6月4日，父亲的外周干细胞成功回输，异基因造血干细胞移植手术顺利完成。经过半个月的监护，杉杉最终于6月19日成功出仓。近日，经过一周的密切观察，杉杉的血象逐渐恢复，尽管仍需进一步监控移植后的排异反应及原发病的康复情况，但骨硬化症引起的骨髓衰竭已经得到有效控制，生命危险解除。

南京儿童医院血液科已成功进行近百例罕见病的异基因造血干细胞移植，涵盖了先天性免疫缺陷、代谢性疾病及血液系统疾病等领域，部分案例国际上首次报道。此次成功救治的案例为江苏省首例婴儿型骨硬化症异基因造血干细胞移植，彰显了南京儿童医院多学科协作的优势和高水平医疗服务。

作为国家罕见病诊疗协作网的成员单位，以及江苏省医学会罕见病学分会与江苏省罕见病专业质量控制中心的挂靠单位，南京儿童医院承担着江苏省儿童罕见病诊疗的重任，始终致力于提高儿童罕见病的临床诊疗水平，努力改善患儿就医和用药的难题。医院开设了包括“低磷性佝偻病”、“脊髓性肌萎缩症”等22种罕见病的专病门诊，为更多罕见病患儿提供优质的医疗服务。

在此过程中，EVO视讯作为健康领域的重要参与者，也积极关注和参与到了儿童罕见疾病的研究与治疗中，助力更多家庭迎接健康的希望。